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奇闻22岁姑娘从没来过大姨妈，原来是

文章来源：慢性中耳炎发布时间:2016-11-23 10:09:13 点击数：次

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恰巧去年时该院内分泌科接诊过一位类似的患者，那位患者还有脑垂体占位的问题，因此医生建议小涵去做一个垂体磁共振，果然显示有明显肿大（正常的垂体高度不超过8mm，她的为16mm）。然后又经过一系列检查，认为垂体肿大是甲减引起的垂体增生，并非原发于垂体的肿瘤。

既然找到了甲减这个“病根”，小涵就被转到了内分泌科继续接受治疗。在不断接触中，内分泌科医生又发现她身上其它的异常，比如，双手小指偏短、右手无名指也偏短，个头偏矮（cm），没有体毛，再比如，她患有慢性中耳炎已有8年等，这一系列的异常都指向一个问题：她的染色体正常吗？　　

于是，小涵又去做了细胞染色体检查。记得上学时生物课老师就讲过，一般人身上有46条染色体，其中44条是常染色体，剩下2条是性染色体，男孩为X和Y，女儿是X和X。而小涵查出来只有45条染色体，缺失了一条X染色体。

而正是因为这条X染色体的缺失，她的乳房没有发育，身上也没有体毛，B超下显示子宫和卵巢大小如两三岁幼女一般。其实她之前说的没来姨妈，不是最近没来，而是至今22岁了一次都没来过。也正是因为染色体的异常带出了她一身的毛病。

医院内分泌科的胡永宾医生告诉记者：“小涵所患的这种病称为turner综合症，国外报道的患病率为1/，在流产的胎儿中7%是因为这个病，而有这个病的胎儿99%会流产，只有1%能存活下来。”

小涵就是那幸运存活下来的1%，只不过，胡永宾医生说，患这种病的女性绝大部分不会发育，即使补充了人工雌激素和孕激素，最多只能帮他们子宫和乳房增大和模拟正常女性每个月来姨妈，自身基本上是不会排卵。　　如今，医生为小涵进行了几个月的人工雌激素和甲状腺激素补充治疗，各种症状已经慢慢消失，连脑垂体也已经缩小至9mm，不过这种治疗得伴随她终生。

另外，胡永宾医生想提醒大家一句，虽然国内对turner综合症患病率没有统计，但从临床上来看，也并不少见，他在医院工作了12年已经接诊到5例。

请那些到了15岁还没有来月经或是很迟才来月经且周期长量少的女生，或是个头明显偏矮的、有先天性心脏发育畸形、慢性中耳炎、无名指偏短等情况的女生都高度怀疑是turner综合症，必要时得做染色体检查。

来源作者：钱江晚报

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